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基因疗法有助于对抗某些形式的失明 今日热搜

来源:互联网    2023-05-13 09:09:02


(相关资料图)

据估计,全球有 2.95 亿人患有视力障碍。其中约有 4300 万人失明。虽然并非所有形式的失明都可以治愈,但最近的科学突破发现了通过基因疗法治疗某些形式的遗传性失明的新方法。

Jean Bennett是宾夕法尼亚大学的基因治疗专家和眼科名誉教授。她和她的实验室开发了第一种在美国获得批准的遗传疾病基因治疗药物。该药物Luxturna用于治疗双等位基因 RPE65 突变相关性视网膜营养不良患者,这是一种罕见的遗传疾病,会在早期导致患者视力障碍和失明。生活。

3 月,贝内特在佛罗里达州那不勒斯举行的 2023 年想象解决方案会议上发表了演讲,内容涉及基因疗法是什么、它为何重要以及她和她的团队在帮助盲人重见光明方面取得的成功。会议结束后,The Conversation 采访了 Bennett。她的编辑答案如下。

什么是基因疗法,它是如何运作的?

基因疗法是一组利用DNA或RNA来治疗或预防疾病的技术。基因疗法以三种主要方式治疗疾病: 用致病基因的健康新拷贝或修改后的拷贝替代该基因;打开或关闭基因;将新的或修改过的基因注入体内。

基因疗法如何改变医生治疗遗传性眼病和失明的方式?

过去,许多医生认为没有必要确定眼病的遗传基础,因为目前还没有治疗方法。然而,一些专家,包括我和我的合作者,在我们的研究中发现了这些缺陷,并相信有一天治疗是可能的。随着时间的推移,我们能够创造出一种专为具有导致先天性失明的特定基因缺陷的个体设计的治疗方法。

这种针对遗传性疾病的基因疗法的发展启发了世界各地的其他团体开始针对其他遗传形式的失明进行临床试验,例如无脉络膜症、全色盲、色素性视网膜炎甚至与年龄相关的黄斑变性,所有这些都会导致视力丧失。至少有40 项临床试验招募了患有其他遗传形式的致盲病的患者。

现在世界各地的药房和手术室都提供基因治疗。

基因疗法甚至被用于恢复光感受器(视网膜中对光有反应的细胞)已经完全退化的人的视力。这种方法使用光遗传学疗法,旨在通过向细胞中添加感光分子来恢复那些退化的光感受器,从而极大地改善人的视力。

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